Врожденный порок сердца

Сегодня кардиология является одним из приоритетных направлений медицины в большинстве развитых стран, поскольку различные заболевания сердечно-сосудистой системы являются одной из наиболее распространённых причин смерти.

Вполне естественно, что на изучение различных болезней связанных с работой сердца и разработку новых методов их лечения тратятся достаточно большие суммы.

Одним из наиболее приоритетных заболеваний, которым особо активно занимаются ученые всего мира, является порок сердца. Не так давно благодаря объединенным усилиям ученых из Бостона, Лондона, Киля и Цюриха было успешно завершено исследование, которое проводилось в центре молекулярной медицины Макса Дельбрука и берлинской клиники «Шарите». Результатом проведенной научной работы было обнаружение генетического дефекта, который отвечает за врожденные патологии сердца.

 

Необходимо отметить, что на сегодняшний день врожденные пороки сердца являются одними из самых распространенных причин дефектов развития ребенка.

 

В результате проведенных исследований дисфункции сердечной мышцы ученые выяснили, что она не в состоянии правильно перекачивать кровь по телу из-за плохого сокращения в результате генетического дефекта. Кроме того в некоторых случаях появляются и нарушения сердечного ритма. В некоторых случаях пациенты могут достичь взрослого возраста и продолжать жить благодаря различным медикаментозным средствам, однако в подавляющем большинстве случаев ребенок болен с момента рождения. Нередко у таких детей сердце отказывает на первом году жизни, и они нуждаются в донорском органе.

 

Главной причиной этого по мнению немецких ученых является генетический дефект в хромосоме 1. Медики называют его синдромом делеции 1р36, при котором поврежден или отсутствует участок хромосомы. В результате может развиться большое количество врожденных заболеваний, а также всевозможные нарушения в развитии эмбриона, а именно катаракта, искривление позвоночника, эпилепсия и пр. Хотя необходимо сказать, что большая часть маленьких пациентов страдает от типичных пороков сердца.

 

По мнению руководителя проведенной научной работы Сабины Классан полученные результаты являются началом серии исследований, в ходе которых будут изучаться генетические причины появления разных видов врожденных пороков сердца.

Дата публикации: 
18/07/2013